北海道支部について

2型顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーを引き起こす転写因子DUX4は鼻の形成の阻害因子にもなり得る

井上 薫 博士 （Staff Scientist/NIH）

National Institute of Environmental Health Sciences, Research Triangle Park, North Carolina, USA

2024年1月17日（水）16：00〜17：00

北海道大学理学部本館（総合博物館）N-308室

日本生化学会北海道支部

生命分子化学セミナー 

先天性無鼻症（Arhinia）は，外鼻と鼻孔の欠損を主徴とする極めて稀な先天奇形であり、これまでに全世界で100症例ほどが報告されている。
この疾患における遺伝的な要因を調べるために、無鼻症患者50例を対象として、全ゲノムシーケンスを行った結果、86％の患者がSMCHD1（Structural Maintenance of Chromosomes Flexible Hinge Domain Containing 1）遺伝子に、変異を持つことが見いだされた。
SMCHD1はエピジェネティックリプレッサーとして知られているが、実際どのような分子メカニズムでターゲット遺伝子の発現を抑制しているのか、詳細な分子メカニズムは不明である。
興味深いことに、SMCHD1の変異は無鼻症だけでなく2型顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの患者でも観察されている。
本セミナーでは、１）なぜSMCHD1の変異が鼻の形成不全を引き起こすのか？２）なぜ筋ジストロフィーと無鼻症という全く異なる疾患が共通の遺伝子の変異により生じるのか？という疑問に焦点を当てた我々の最近の研究を中心に、現在までの知見とこれからの展望について述べる。


 

北海道大学大学院理学研究院化学部門生物有機化学研究室
村上洋太 (電話：011-706-3813、e-mail: yota@sci.hokudai.ac.jp)
高橋正行 (電話：011-706-3814、e-mail: takahash@sci.hokudai.ac.jp)